对一种与某些形式的痴呆症和其他与年龄有关的疾病有关的基因的新认识，给科学家带来了新的希望，即可以在症状出现之前很久就采取行动对抗这些疾病。
这种被称为血管生成素(Angiogenin，简称ang)的基因与许多通常与老年相关的神经退行性疾病有关，包括额颞叶痴呆(FTD)、运动神经元疾病(MND)和帕金森病。
在最新的研究中，巴斯大学的科学家们发现，这种健康状态下的基因在未分化干细胞发育成特化神经细胞的过程中起着重要作用。
在其突变形式下，ANG导致干细胞在其原始状态下持续的时间比它们应该持续的时间长。在实验室实验中，分化过程的减缓被认为会导致神经细胞在达到成年形态后出现显著的神经发育缺陷。
领导这项研究的生命科学系的Vasanta Subramanian博士说:“这表明，神经细胞的退化可能是由早期发育过程中出现的缺陷引起的。”
这项研究发表在《病理学杂志》上。
在早期的工作中，巴斯大学的同一个研究小组发现，健康状态下的ANG可以保护神经细胞免受损伤、退化和功能障碍。相比之下，基因的突变形式导致神经细胞更容易受到压力(细胞老化和经历磨损的自然现象)，导致细胞过早死亡。
“这个新发现增加了我们对血管生成素的理解，以及它在保护我们免受与衰老相关的疾病方面的重要性，”Subramanian博士说。
在实验室里培育的迷你大脑
在他们的最新研究中，研究人员研究了一个同时患有额颞叶痴呆和运动神经元疾病的家庭。基因测试显示，一些家庭成员有血管生成素突变，而另一些则没有。
所有家庭成员的“迷你大脑”都是在实验室里培养出来的。迷你大脑是由人类干细胞群培育而成的微小3D结构。它为科学家提供了一个现实的模型来研究疾病的逐步发展。它也为筛选药物提供了一个理想的结构。
研究人员在携带ANG突变的家庭成员的迷你大脑中观察到惊人的神经发育缺陷。
“这似乎表明，细微的发育缺陷在疾病易感性或发病中发挥了作用，”Subramanian博士说。“我设想有一天，我们将识别易患这些疾病的人，筛选他们的基因突变，并提供早期干预基因治疗来修复缺陷。”
Subramanian博士说，需要更多的研究来阐明ANG保护细胞的机制，并更好地了解其在干细胞中的功能。
更多信息:Ross Ferguson等，皮质类器官携带血管生成素突变影响神经干细胞稳态，The Journal of Pathology(2024)。DOI: 10.1002 / path.6244期刊信息:巴斯大学提供的病理学杂志引文:“盘子里的疾病”模型揭示了某些形式的痴呆症的触发因素(2024年1月8日)检索自2024年1月8日https://medicalxpress.com/news/2024-01-disease-dish-triggers-dementia.html本文档受版权保护。除为私人学习或研究目的而进行的任何公平交易外，未经书面许可，不得转载任何部分。内容仅供参考之用。
